脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是美国医学遗传学院（ACMG）和美国妇产科医师学会（ACOG）指南推荐进行携带者筛查的疾病。SMA在我国同样有较高的发病率（1/-1/）和人群携带频率（1/40-1/60），因此，在国人中开展携带者筛查同样具有重要意义，本文就SMA携带者筛查遗传咨询中常遇到的问题做简单的介绍。
什么是脊肌萎缩症？
脊肌萎缩症（SMA）是一种遗传疾病，会影响脊髓神经。这些神经控制的肌肉参与呼吸、吞咽和四肢运动。SMA使这些肌肉萎缩（变小）并变得非常虚弱。根据类型，SMA可能导致严重的残疾和死亡。SMA不影响智力。
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脊柱肌肉萎缩有哪些类型？
SMA有四种类型。I型婴儿（最常见的类型）出生时可能会严重残疾，无法坐或立，通常在2岁之前死亡；II型儿童的步行和站立需要帮助，并且寿命会缩短；III型儿童的残障率较低，有时可在无需帮助下独自站立；IV型于成年发病。
什么原因导致脊髓性肌肉萎缩？
SMA是由称为SMN1的基因发生变化（称为变异）引起的。基因是决定生物功能或生物性状（例如眼睛颜色等）的DNA片段。SMA患者SMN1基因的两个“副本”均发生变异（一个来自其父亲，一个来自其母亲）。
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可以预防脊肌萎缩症吗？
SMA无法预防，SMA治疗药物诺西那生钠注射液已经获批在我国上市，在国外一次治疗的费用为万元人民币，国内尚无定价。
成为脊肌萎缩症的携带者意味着什么？
SMA携带者是指SMN1基因两个副本中一个为“正确”、一个为“错误”。每40到60人中就有一个SMA携带者。如果父母都是SMA携带者，则他们有1/4的机会生下患有SMA的孩子。大约每-名新生儿中就有1名患SMA。
我的家人患有脊肌萎缩症，我的孩子患这种疾病的风险会增加吗？
是的。SMA是一种家族性遗传疾病。如果您的家庭成员患有SMA，则意味着您成为携带者的风险增加。
什么是携带者筛查？
携带者筛查是一种测试，可以告诉您是否携带某些遗传疾病的基因变化。在怀孕前或怀孕期间进行筛查时，它可以让您发现生孩子患有遗传疾病的几率。以SMA携带者筛查为例，该筛查可以告诉您的SMN1基因是否发生错误，并计算后代患SMA的风险。当然该筛查还有一定的局限性，例如：筛查结果表明准父母双方都是携带者，但无法告知后代患病的严重程度；或者筛查结果表明准父母双方都不是携带者，但仍无法％确定后代不会换SMA，只是风险大大的降低。
如何进行携带者筛选？
可通过测试血液、口腔脱落细胞等人体样本来进行携带者筛选。可夫妻双方同时检测，也可一方先检测，如发现阳性结果，另一方再检测。
携带者筛查结果是什么意思？
筛查结果为阴性，表明您两个SMN1基因拷贝均无变异，提示您是SMA携带者的风险降低；
筛查结果为阳性，表明您两个SMN1基因拷贝中的一个发生变异，提示您为SMA携带者，并可将SMN1基因错误副本传递给您的孩子。
如果测试结果表明我是一名SMA携带者，我该怎么办？
建议夫妻双方都进行SMA的基因检测。如果您的伴侣也是SMA携带者，则您孩子患SMA的风险是1/4；如果您的伴侣拥有SMN1基因的两拷贝无变异，则您孩子患SMA的风险非常低。
谁应该进行SMA携带者筛查？
根据美国医学遗传学院（ACMG）和美国妇产科医师学会（ACOG）的专业指南推荐，所有考虑怀孕或已怀孕妇女均可接受SMA携带者筛查。当然，您还可以筛查其他遗传病（如地中海贫血）或更多遗传病（扩展性携带者筛查）。您可以选择进行携带者筛查，也可以选择不进行，选择的本身没有正确或错误的之分。
我什么时候应该进行携带者筛查？
可以在怀孕前或怀孕期间进行携带者筛查。怀孕前进行携带者检查比怀孕期间有更多选择。
我的伴侣和我都是携带者。我们怀孕的选择是什么？
如果在怀孕前发现您和您的伴侣是SMA携带者，则有以下选择：
1)您可以怀孕，然后进行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS），以查看胎儿是否患有SMA。
2)您可以使用辅助生殖技术（IVF）怀孕。您可以使用自己的卵子或精子。您也可以使用供体卵或精子。在将胚胎转移到子宫之前，可以对其进行测试，以查看其是否患有SMA。这称为植入前遗传学诊断（PGD）。
3)您可以使用宫内授精（IUI）怀孕，届时将使用明确不携带SMA的供体精子。
4)您可以选择不怀孕。
5)您可以选择收养孩子。
我担心被发现是SMA携带者后受到歧视。我应该知道些什么？
首先，我们应该了解到：除了SMA，其实平均每个人都会携带1-2种隐性遗传病，这是人群中很常见的现象；其次，发现为遗传病携带者，您本人不会发病，因此完全没必要产生“我不健康了”、“我以后会生病”、“我给家庭带来负担”等不正确的担心；最后，这种歧视通常是由于缺乏足够的沟通和认识，国外已经出台相关法律禁止公司和个人的歧视行为（例如美国的《遗传信息非歧视法》），随着知识的普及，这种歧视当然就不存在了。
我的测试结果是否应该保密？
对于检测结果，医院和检测公司都有严格的保密规定，未经您的同意，不能共享您的测试结果。但是如果您发现自己是SMA携带者，则可能有必要告诉其他家庭成员，因为他们也可能是携带者。当然没有法律规定您必须告诉或不告诉任何人。如果您选择告诉家人，您的妇产科医生、遗传咨询师或其他医疗保健专业人员可以为您提供最佳方法建议。
作者：福君基因王开宇
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